Дорогие наши друзья!
Всё чаще в наше учреждение стали обращаться за помощью родители деток с очень сложным заболеванием: Миопатия Дюшенна.
Что же это за болезнь?
Миопатия Дюшенна — тяжелое генетическое заболевание, которым болеют, в основном, мальчики: примерно один из пяти тысяч.
Болезнь дает о себе знать в раннем детстве и постепенно прогрессирует. Это проявляется в снижении плотности костей, ограничении подвижности суставов. У страдающих этим заболеванием плохая осанка, увеличенные икры, нарастающая слабость, нарушение сердечного ритма, они чаще остальных ломают руки и ноги. Уже в подростковом возрасте человек теряет способность к самостоятельному передвижению, а после возникает сердечная и дыхательная недостаточность. Большинство пациентов умирают в 15-25 лет.
На сегодняшний день для лечения МДД есть американский препарат, который подходит для большего числа больных — это «Элевидис».
«Элевидис» — первый препарат однократного введения для генозаместительной терапии Миодистрофии Дюшенна. С помощью вирусного вектора он вносит в клетки укороченную, но функциональную копию гена, кодирующего выработку белка дистрофина.
Согласно результатам клинических исследований и инструкции производителя, препарат показан для детей 4-5 лет. Он подходит для всех детей с подтверждённой мутацией в гене DMD, кроме имеющих делеции в экзоне 8 и/или экзоне 9 в гене DMD.
Зачастую препарат стоит очень дорого!
К сожалению, эта сумма непальсильна многим из родителей.
Поэтому так важно помогать маленьким детям!
